TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
TGACLAB
نام بیماری ها

 

چگونه ازاین بخش استفاده کنیم؟


در این بخش ابتدا نام  بیماری انتخاب می شود و سپس با کلیک کردن نام و کد اختصاصی بیماری و سایر مشخصات داخل جدول را مشاهده خواهید فرمود.
برای هر گونه کمک و راهنمایی بیشتر لطفا با مرکز تماس حاصل فرمائید.

 

 

(1p36 deletion syndrome) 1سندرم حذفیp36

(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) نوروپاتي ارثي مستعد فلج فشاري

juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)

Maroteaux-Lamy (MPS-VI)

(Metachromatic leukodystrophy) لوکودیستروفی متاکروماتیک

(mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes)سندروم آنسفالوپاتی ميتوکندريایی همراه با اسيدوز لاکتيک و حملات شبيه سکته مغزی

(Mitochondrial non- Syndromic deafness)ناشنوایی غیر سندرمی میتوکندریایی

(Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers)بیماری صرع میوکلونیک و فیبر خشن – قرمز

(Neurogenic muscle weakness ataxia and retinitis pigmentosa)ضعف عضلانی نوروژنیک آتاکسی ونارسایی پیگمنتوزا

Pompe Disease (GSD-II)

(Rett Syndrome) سندرم رت

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

Tyrosinemia (type I)

Tyrosinemia (type I) تیروزنمیا نوع 1

Tyrosinemia (type II) تیروزنمیا نوع 2

Tyrosinemia (type III)

Tyrosinemia (type III) تیروزنمیا نوع 3

15q24 deletion syndrome

1p36 deletion syndrome

21‐Hydroxylase‐Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia

22q13 / Phelan-McDermid

3‐Hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

3‐Methyl crotonyl‐CoA carboxylase deficiency

3‐Methylglutaconic Aciduria

Acetyl‐CoA Carboxylase Deficiency

Achondroplasia اکندروپلازی

Achromatopsia

Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency

Age‐related macular degeneration

Aicardi‐Goutières Syndrome

Alagille Syndrome

Albinism

ALCL, T-/B-cell lymphomas

Alkaptonuria

ALL

Allan‐Herndon‐Dudley syndrome

Alpers‐Huttenlocher Syndrome

Alpha thalassemia

Alpha‐1‐Antitrypsin Deficiency

Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy

Alzheimer’s disease

Aminoglycose‐induced nonsyndromic deafness

AML

AML, ALL

AML, ALL, CML

AMMOL

Androgen Insensitivity Syndrome

Aniridia

Apert syndrome

APL

Arginase Deficiency

Argininosuccinate Lyase Deficiency

Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy / ARVC

Arts Syndrome

Aspartylglycosaminuria

Ataxia with oculomotor apraxia type 1

Ataxia with Vitamin E Deficiency

Ataxia, Myoclonus and Deafness

Ataxia‐Telangiectasia

Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome

Autosomal Recessive Cutis Laxa

Autosomal Recessive Progressive external ophthalmoplegia

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix‐Saguenay

Baller‐Gerold Syndrome

Bardet‐Biedl syndrome

Bernard-Soulier برنارد سولیر

beta thalassemia

Beta‐ketothiolase deficiency

Beta‐ketothiolase Deficiency

BH4

Bietti crystalline corneoretinal dystrophy

Biotinidase Deficiency

Birt‐Hogg‐Dubé Syndrome

bladder cancer, follicular thyroid cancer, and oral squamous cell carcinoma

Bloom Syndrome

Branchio‐Oculo‐Facial Syndrome

Breast cancer

Breast cancer & ovarian cancer (2 genes)

Breast cancer & ovarian cancer (21 genes)

Breast Cancer, Colorectal Cancer

Brugada syndrome

Bulbus oculi disease

Caffey Disease

Canavan Disease

Capillary malformationarteriovenous malformation syndrome

Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

Cardiac conductive disease/CCD

Carney Complex

Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency

Carnitine‐acylcarnitine translocase deficiency

Cartilage‐hair Hypoplasia

Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia/CPVT

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

Cerebrotendinous Xanthomatosis

CFTR‐Related Hereditary Pancreatitis

Charcot‐Marie‐Tooth Disease, HMSN

Chediak‐Higashi Syndrome

Chondrosarcoma (2 genes)

Chorea‐Acanthocytosis

Choriodal dystrophy, central areolar 2

Chronic Granulomatous Disease

Chronic intestinal pseudoobstruction with myopathy and ophthalmoplegia

Citrullinemia

CLCN7‐Related Osteopetrosis

CML

CML & CLL

CML-BC, AML, MDS

CML/ALL MRD monitoring

CMML, MDS

Cobalamin Metabolism Disorders

Cockayne Syndrome

Coenzyme Q10 Deficiency

Cohen Syndrome

colorectal cancer

Colorectal cancer (14 genes)

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

Cone ‐rod dystrophy

Congenita Myotonia

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia

Congenital disorder of glycosylation type Ia

Congenital Fibrosis Of Extraocular Muscles

Congenital Generalized Lipodystrophy

congenital generalized lipodystrophy(CGL)/Berardinelli‐ Seip syndrome

Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects

Congenital hyperinsulinism(CHI)

Congenital Myasthenic Syndromes

Congenital stationary night blindness

Corneal dystrophy

Corpusvitreum disease

Costello Syndrome

Cowden‐like Syndrome

Creatine Deficiency Syndromes

Cri du Chat syndrome

Crigler‐Najjar Syndrome

Crouzon Syndrome

Cyclic Vomiting Syndrome

Cystic Fibrosis

Cystinosis

de Morsier Syndrome

Delta/beta-thalassemia دلتا-بتا تالاسمی

Dementia and Chorea

Diamond‐Blackfan Anemia

DiGeorge syndrome

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency

Dilated cardiomyopathy / DCM

Dilated Cardiomyopathy with Cardiac Conduction Defect / DCM + CCD

Disorders of Lipoprotein Metabolism

Disorders of Metal Metabolism

Disorders of protein Metabolism

Dravet syndrome

Duchenne & Becker muscular dystrophy

Dyskeratosis Congenita

Dystonia

Ehlers‐Danlos Syndrome

Endometrial cancer (5 genes)

Eosinophilia

Epidermolysis Bullosa

Epileptic encephalopathy early infantile

Episodic Ataxia

Establishing or confirming the clinical diagnosis of HH in adults

Ethylmalonic Aciduria

Fabry disease

Factor 10 deficiency نقص فاکتور 10

Factor 11 deficiency نقص فاکتور 11

Factor 12 deficiency نقص فاکتور 12

Factor 13 deficiency نقص فاکتور 13

Factor 5 deficiency نقص فاکتور 5

Factor 7 deficiencyنقص فاکتور 7

Factor V Leiden Thrombophilia

Familial adenomatous polyposis

Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis

Familial Bilateral Striatal Necrosis

Familial Isolated Pituitary Adenomas

Familial Lipoprotein Lipase Deficiency

Familial Mediterranean Fever

Familial paraganglioma (5 genes)

Fanconi anemia

Fanconi‐Bickel syndrome

Female Hereditary Cancer Panel (49 genes, 16 cancers)

FGFR‐Related Craniosynostosis Syndromes

Fibrinogenemia

Fibrinogenemia فیبرینوژنمیا

Focal dermal hypoplasia

Focal Segmental Glomerulosclerosis

fragile X syndrome

Frontotemporal dementia

Fumaric Aciduria

Fundus albipunctatus

Fundus flavimaculatus

Galactosemia

Gangliosidosis

Gastric cancer (6 genes)

Gaucher Disease

Genetic Prion Diseases

Genetic testing for Age related macular degeneration

Genetic Testing for Nonsyndromic Hearing Impairment

Genetic Testing for Syndromic Hearing Impairment

Giant Axonal Neuropathy

Gilbert Syndrome

Glanzmann گلاینزمن

Glucose‐6‐Phosphate Dehydrogenase Deficiency

Glutaric acidemia

Glutaric Aciduria

Glycine Encephalopathy

Glycogen storage disease type II

Glycogen Storage Disease(Mitochondrial Diseases)

Glycogen storage diseases

GNE‐Related Myopathy

GRACILE Syndrome

GTP Cyclohydrolase 1‐Deficient Dopa‐Responsive Dystonia

Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia

Haemochromatosis

Harlequin ichthyosis

Hearing Impairment: AD /AR /X‐Linked

Hemophilia

Hemophilia A

Hemophilia B

Hepatopathy and ketoacidosis

Hereditary ataxias

Hereditary Fructose Intolerance

Hereditary Hemochromatosis

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum

Hereditary Muscular Diseases

Hereditary Muscular Dystrophies (including Limb‐Girdle Muscular Dystrophy)

Hereditary Myopathies

Hereditary Paraganglioma‐ Pheochromocytoma Syndromes

Hereditary peripheral nervous system disorders

Hereditary Spastic Paraplegia

Hermansky‐Pudlak Syndrome

Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2

Histidinemia

Homocystinuria

HUPRA Syndrome

Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1

Hypermethioninemia

Hyperornithinemia‐ Hyperammonemia‐ Homocitrullinuria Syndrome

Hyperprolinemia

Hypertrophic cardiomyopathy / HCM

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

Hypokalemic Periodic Paralysis

Ichthyosis and Ichthyosiform Erythroderma

Ichthyosis Lamellar ایکتیوز لامیلار

Ichthyosis Vulgaris

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X‐linked syndrome (IPEX syndrome)

Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone & Frontotemporal Dementia

Infantile Myopathy and Lactic Acidosis

Infantile Spinal Muscular Atrophy

Inherited metabolic diseases (muscular, nervous systemrelated)

Isovaleric acidemia

Joubert syndrome

Kallmann Syndrome

Kearns‐Sayre Syndrome

Keratosis Palmoplantaris Striata

Krabbe Disease

Lactic Acidosis

Lafora Disease

Lamellar Ichthyosis

Langer-Giedion syndrome

Leber congenital amaurosis

Leber Hereditary Optic Neuropathy

Left Ventricular Non‐ Compaction/LVNC

Leigh Syndrome

Leukodystrophy and renal tubulopathy

Loeys‐Dietz Syndrome

Long QT Syndrome

Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency

Lymphedema‐Distichiasis Syndrome

Lymphoma

Lysosomal Storage Disorders

Macular dystrophy

Male hereditary Cancer panel (41 genes, 15 cancers)

Malonyl‐CoA decarboxylase deficiency

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار