TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )

• توالی یابی نسل جدید (NGS)
تعیین توالی DNA مانند خواندن یک کتاب است یعنی اینکه بتوانیم کتاب ژنتیک یک فرد را کلمه به کلمه و حرف به حرف بخوانیم و غلط ها یا همان جهش ها را پیدا کنیم. توالی یابی اولین بار توسط سنگر انجام گرفت که با وجود پیشرفت های فراوان تنها بررسی یک ژن را در یک زمان امکان پذیر می کند. امروزه با توجه به افزایش تقاضا برای توالی یابی هایی با هزینه کمتر، روش next generation sequencing (NGS) که امکان بررسی همزمان هزاران ژن یا حتی تمام ژنوم را فراهم می کند گسترش یافته است. عبارت توالی یابی نسل جدید (NGS) تمام تکنولوژی های توالی یابی با توان بالا را پوشش می دهد. توالی یابی نسل جدید برپایه توالی یابی موازی میلیون ها قطعه مختلف DNA در یک خوانش توالی یابی منفرد استوار است. در مقایسه با روش قدیمی سنگر، این تکنولوژی جدید با انواع مختلف و هزینه های کمتر موجب افزایش توان عملیاتی می شود. معرفی توالی یابی نسل جدید (NGS) به طور بنیادی رویکرد مسائل علمی و تشخیصی را تغییر داد. پتانسل توالی یابی نسل جدید برای تولید داده های انبوه با هزینه نسبتا پایین منجر به یک سری از اکتشافات پیشگامانه شد و رشته ژنومیکس را وارد عرصه جدیدی کرد.
• مراحل انجام توالی یابی نسل جدید
در این روش مراحل از DNA تا داده ها به سه بخش تقسیم می شوند: (1) آماده سازی کتابخانه DNA (2( تکثیر کلونال و موازی DNA (3) توالی یابی
آماده سازی کتابخانه DNA
به منظور تهیه کتابخانه DNA، ابتدا باید DNA قطعه قطعه شود. سپس انتهاهای قطعات DNA که در اثر قطعه قطعه شدن آسیب دیدند، ترمیم می شود. اتصال آداپتور به دو سر قطعات ترمیم شده، آماده سازی کتابخانه DNA را تکمیل می کند. این آداپتورها شامل توالی موتیف هایی است که در مراحل بعدی (تکثیر کلونال و توالی یابی) مورد نیازند.
تکثیر کلونال
تکنولوژی Illumina برای تکثیر قطعات DNAی منفرد از Bridge-PCR استفاده می کند. این PCR بر روی Flow Cell (شیشه ای مشابه اسلاید میکروسکوپ) که توالی یابی نهایی روی آن اجرا می شود، انجام می گیرد. قطعات DNA با آداپتورشان به Flow Cell  متصل شده، سپس Bridge-PCR اجرا می شود. الیگونوکلئوتیدهای متصل به Flow Cell  بعنوان پرایمر عمل می کنند و هر قطعه DNAی منفرد خوشه مجزایی از قطعات DNAی یکسان ایجاد می کند.
توالی یابی
Illumina’s Sequencing-by-Synthesis (SBS) برپایه روش Cyclic Reversible Termination (CRT) انجام می گیرد. هر کدام از چهار نوکلئوتید به رنگ مختلفی متصل شده و با گروه پایان دهنده ای اصلاح می شوند. در طی چرخه واکنشی، هر چهار نوکلئوتید بطور یکسان به پلیمراز برای سنتز رشته ها ارائه می شوند. بعد از اتصال نوکلئوتید تکمیل کننده، ادامه سنتز رشته بدلیل خاصیت بلاک کنندگی گروه پایان دهنده، ممکن نیست. چهار رنگ هر نوکلئوتید با تصویربرداری مشخص می شود؛ رنگ و گروه پایان دهنده جدا شده و چرخه سنتزی جدیدی آغاز می شود. سپس توالی هر خوشه بطور یکسان باز به باز بررسی می شود.
با بکارگیری روش های سطح بالای بیوانفورماتیکی، توالی های بازی منفرد (reads) برای تشخیص جهش ها با ژنوم مرجع هم تراز و مقایسه می شود. 
• مزایا و کاربردهای توالی یابی نسل جدید
آنالیزهای توالی یابی برای تشخیص بیماری های نادر مفید هستند که با افزایش تعداد زن های بررسی شده، نتایج دقیق تری بدست می آید. در روش NGS برای افزایش دقت هر باز چندین بار توالی یابی شده و جهش های DNA بطور دقیق بررسی می شوند بنابراین برای تشخیص علل بیماری و بررسی افراد ناقل مناسب می باشد. این روش طیفی از جهش های موجود در DNAی انسان شامل تغییرات کوچک بازی، درج ها وحذف های کوچک و بزرگ را مشخص می کند. در این نوع توالی یابی تمام ژنوم یا کل اگزون ها یا فقط برخی از ژن ها می توانند بررسی شوند که برای پی بردن به دلایل بیماری خصوصا شناسایی جهش های بیماری زای جدید بسیار مناسب می باشد. این روش را می توان برای شناسایی علل بیماری های شناخته شده و حتی سندرم های ناشناخته و پیش بینی افراد ناقل بکار گرفت.لازم به ذکر است که روش NGS پزشکان را قادر می سازد تا به صورت انبوه و با هزینه کمتر به صورت همزمان صدها و حتی هزاران ژن را بررسی نمایند. این روش در تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و قبل از لانه گزینی و در دوران مختلف زندگی کاربرد دارد. به علاوه با استفاده از این روش می توان با استفاده از خون مادر با دقت بالایی ناهنجاری ژنتیکی در جنین را معلوم نمود. به این طریق در بسیاری از موارد نیاز به آمنیوسنتز و یا بررسی های تهاجمی دیگر کاهش می یابد.
• انواع توالی یابی نسل جدید
از زمان ابداع و معرفي توالي يابي نسل جديد تا كنون پيشرفت هاي زيادي در خصوص كارايي،سرعت و بازده روش مزبور صورت گرفته كه منجر به معرفي انواعي از اين روش شده است.
• توالی یابی ژنوم
• توالی یابی هدفمند (اگزوم و پنل ها)
• توالی یابی DNAی مرتبط با Restriction site
• توالی یابی RNA (توالی یابی ترنسکریپتوم، توالی یابی smallRNA)
• توالی یابی Metagenome
 
• توالی یابی کل اگزوم
اگزوم تمام اگزون های کدکننده شناخته شده ژنوم انسانی را شامل می شود. در انسان این مناطق شامل 23000 ژن با حدود 50 میلیون باز است. با روش توالی یابی کل اگزوم (WES)، تمام اگزون ها (نواحی کدکننده پروتئین) آنالیز می شوند. بدین گونه تست ژنتیکی بر آنالیز 1-2 درصد ژنوم انسان که شامل 85 درصد جهش های بیماری زا می باشد، متمرکز شده است.
از آنجایی که توالی یابی کل ژنوم هزینه بالایی دارد، بررسی اگزون ها به عنوان نواحی کدکننده پروتئین برای بررسی عناصر ژنتیکی تاثیرگذار در بیماری ها و بروز فنوتیپ های مختلف مقرون به صرفه تر می-باشد. توالي یابي كل اگزون هاي ژنوم در تشخيص هاي باليني بسيار ارزشمند است و ديدي جامع از آرايش ژنتيكي يك بيماري ارائه می دهد. یکی از مزیت های این روش بررسی تمام جهش های موجود می باشد که امکان شناسایی جهش های نادر را نیز فراهم می کند. همچنین آنالیز کل اگزوم زمانی که پنل خاصی برای آنالیز علایم بیماری در دسترس نیست، مفید است. براساس داده های اگزومی، لیستی از ژن های گردآوری شده می تواند بعنوان پنل ارزیابی شود. 
تشخیص های اگزومی شامل توالی یابی اگزوم (نواحی کد کننده و اینترون های مجاور (+/-10bp) بررسی می شوند) بیمار (و شاید بستگان بیمار)، آنالیز داده های توالی یابی، و ارائه خلاصه ای از یافته ها در گزارش پزشکی جامع می باشد. آنالیز اگزوم بر پایه توالی یابی نسل جدید (NGS) می باشد، و برای تشخیص جهش ها در ژنی که موجب بیماری های ژنتیکی نادر است، بکار می رود. این تست روشی برای تشخیص دلایل بیماری در افرادی با بیماری پیچیده، علائم نامشخص و بیماری ناشناخته می باشد.
برای انجام تشخیص های اگزومی، بیمار (و شاید بستگانش) باید مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند.
• توالی یابی اگزومی سه تایی
علاوه بر تشخیص اگزومی منفرد که در آن فقط فرد بیمار به تنهایی مورد بررسی قرار می گیرد، تشخیص اگزومی سه تایی (Trio) به عنوان روش قدرتمندی برای شناسایی واریانت های موثر مطرح است. در این روش والدین بیمار نیز تست شده و آنالیز تفکیکی کل اگزوم انجام می شود. این عمل کمک می کند تا واریانت ها فیلتر شده و واریانت های غیربیماری زا حذف شوند. گزارشات افزایش معنی دار نرخ تشخیص را از 21 درصد برای تشخیص اگزومی فردی به 37 درصد برای تشخیص اگزومی سه تایی را نشان می دهند (Farwell, 2015). نرخ تشخیص بالا در بررسی های اگزومی سه تایی به دلیل امکان تشخیص و تفسیر بهتر ژن ها و واریانت های ناشناخته مرتبط با بیماری و تشخیص جهش های موثر که بطور de novo در شخص هستند، می باشد. تشخیص اگزومی سه تایی بطور خاصی موجب کاهش زمان و هزینه می شود چون تعداد واریانت هایی که باید ارزیابی شوند به حداقل می رسد و از آنالیزهای متعددی که در هنگام استفاده از توالی یابی سنگر برای یک ژن انجام می شود، جلوگیری می کند.
• مواردي كه درآن توالي يابي اگزومي توصيه مي شود عبارتند از:
• فنوتيپ هاي هتروژن  :حالتي كه در آن جهش در ژن هاي متعدد به تظاهرات باليني يكسان منجر مي شود، مانندعقب ماندگي ذهني، تاخيردررشد، كوتاهي قد، كارديوميوپاتي، ناشنوايي، اختلالات متابوليك، بدشكلي هاي پيچيده، بيماري هاي عضلاني، نابينايي ارثي، بيماري هاي قلبي- عروقي و ...
• فنوتيپ هاي كاملا نامشخص و يا مجموعه اي از علائم كه تشخيص افتراقي را با مشكل مواجه مي كند
• ژن هاي بزرگ نظير ژن ديستروفين
ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار