TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
بررسي كروموزومی از پرزهاي جفتي (CVS ) برای بررسي آنوماليهاي کلیه كروموزومها

 

عنوان

نمونه مورد نياز

روش بررسی

مدت زمان

بررسي آنوماليهاي کلیه كروموزوم از پرزهاي جفتي (CVS )    

پرزههای جفتی ( CVS ) برای انجام آزمایشات مولکولی و سلولی

پرزهای جفتی جنینی در محیط اختصاصی کشت داده شده و سپس کروموزومها آنالیز می گردد.    

3-4 هفته

 

شرح آزمایش

                                                         نمونه گیری از پرزهای جفتی جنین (CVS ) چیست؟

این یک روش تشخیصی دقیق در روشهای تشخیص قبل از تولد برای بیماریهای ژنتیکی مثل سندرم داون یا منگولیسم است و به شما نشان می‌دهد که جنین شما سالم است یا خیر؟

CVS معمولاً بین هفته 11 تا 12 حاملگی انجام می‌شود. با توجه به اینکه در این روش یک نمونه کوچک از پرزهای جفتی جنین گرفته می‌شود و از مایع آمنیوتیک دور جنین گرفته نمی‌شود، یک روش متفاوت از آمنیوسنتز است.

مزیتهای CVS بر آمنیوسنتز:

مزیت این روش بر آمنیوسنتز این است که شما زودتر می‌توانید از سلامت جنین خود مطلع شوید، بخصوص در مواردی که احتمال بیماریهای ژنتیکی در جنین شما بیشتر است: این شرایط عبارت است از:         

-سن بالای 35 سال

-سابقه جنین ناهنجار قبلی

- تالاسمی مینور مادر و پدر. در این صورت باید مشخص شود که جنین تالاسمی ماژور داردیا خیر؟

- سونوگرافی غیر طبیعی یا آزمایشات غربالگری غیر طبیعی سه ماهه اول بارداری

در این صورت برخی معتعقد هستند که ختم بارداری در موارد مشکل اگر زودتر انجام شود شاید خطرات کمتری را برای مادر داشته باشد.

البته در CVS نمی توان باز بودن و نقائص لوله عصبی جنین را بررسی نمود.

روش انجام CVS :

CVS از دو طریق ترانس– سرویکال یعنی از راه واژن و سرویکس (دهانه رحم) و یا از راه شکم انجام می‌شود که بستگی به محل جفت در ساک حاملگی و دسترسی به آن دارد. در طی این کار با یک سوزن و یا یک کاتترهای نرم تعدادی از سلولهای جفت را که شامل اطلاعات ژنتیکی جنین است خارج کرده و جهت بررسی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود.

نمونه در آزمایشگاه به دو روش بررسی می شود:

1- روش PCR : که سریع است و در عرض 2-3 روز به شما نتایج را اعلام می‌کند.

2-  روش کاریوتیپ که نیاز به کشت سلول دارد و در عرض 2-3 هفته بطول می‌انجامد.     

خطرات انجام CVS در مقابل آمنیوسنتز:

احتمال سقط بعد از CVS معمولاً 2 در هر100 مورد است، در حالیکه در آمنیوسنتز 1 در هر100 مورد است.

اگر CVS قبل از هفته 10 انحام شود، احتمال آنومالی اندامی و چهره افزایش می یابد.

یکی دیگر از مشکلات CVS احتمال آلودگی به سلولهای و بافت مادری وجود دارد.

به علاوه هنوز در مورد بیمارانی که دچار HIV هستند، مشخص نیست که آیا این عمل باعث انتقال عفونت به جنین آنها می‌شود یا خیر؟و بنابراین دراین بیماران توصیه نمی‌شود.

عوارض انجام CVS

در صورت بروز هرگونه علائم زیر پس از انجام CVS حتماً پزشک خود را مطلع کنید:

- خونریزی یا ترشح مایع از واژن

- انقباضات رحمی

- احساس لرز

آیا نتایج CVS قطعی است؟

هر چند CVS   اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را بخوبی نشان می‌دهد ولی ممکن است نتایج 100%  نباشد، زیرا ممکن است در برخی از افراد مسئله موزائیسم مطرح باشد. پدیده موزائیسم یعنی که از 46 کروموزوم هر فرد ممکن است،تعدادی از آنها طبیعی باشد و برخی دیگر که غیرطبیعی و در هنگام نمونه‌برداری به عنوان مثال آن بخش کوچکی از سلولهای ناسالم یا سالم برداشته شده باشد. در حالیکه این اتفاق در آمنیوسنتز که از آب دور جنین نمونه گرفته می‌شود دیده نمی‌شود.

رفرانس: سایت خانم دکتر طاهری پناه (http://taheripanah.com/Farsi/page.aspx?id=32)

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار