TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
آنالیز داده های توالی یابی کل اگزوم (WES) با استفاده از پلتفورم کمپانی Genomize

از آنجایی که توالی­ یابی کل ژنوم هزینه بالایی دارد، بررسی اگزون­ ها به عنوان نواحی کد کننده پروتئین برای بررسی عناصر ژنتیکی تاثیرگذار در بیماری­ ها و بروز فنوتیپ­ های مختلف مقرون به صرفه ­تر می ­باشد. توالي­ یابي كل اگزون ­هاي ژنوم در تشخيص ­هاي باليني بسيار ارزشمند است و ديدي جامع از آرايش ژنتيكي يك بيماري ارائه می­ دهد. با وجود آن كه اگزون­ ها تنها 2 % ازكل ژنوم را به خود اختصاص داده­اند، اما در حدود 85 % از جهش­ هاي مولكول DNA كه مسبب بسياري از بيماري­ هاي ژنتيكي در انسان است را شامل مي ­شوند. یکی از مزیت­ های این روش بررسی تمام جهش ­های موجود می ­باشد که امکان شناسایی جهش­ های نادر را نیز فراهم می کند. در ضمن این روش می­ تواند برای تمام ژن های موجود در اگزون یا برخی از گروه­ های ژنی مرتبط با بیماری انجام گیرد.

مواردي كه درآن توالي ­يابي اگزومي توصيه مي­شود عبارتند از:

  • فنوتيپ­ هاي هتروژ  :حالتي كه درآن جهش در ژن­ هاي متعدد به تظاهرات باليني يكسان منجر مي ­شود، مانندعقب ماندگي ذهني، تاخير در رشد، كوتاهي قد، كارديوميوپاتي، ناشنوايي، اختلالات متابوليك، بدشكلي ­هاي پيچيده، بيماري ­هاي عضلاني، نابينايي ارثي، بيماري­ هاي قلبي- عروقي و ...
  • فنوتيپ­ هاي كاملا نامشخص و يا مجموعه­ اي از علائم كه تشخيص افتراقي را با مشكل مواجه مي­ كند
  • ژن­ هاي بزرگ نظير ژن ديستروفين

 

لینک کمپانی Genomize

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

ترسیم شجره نامه
انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار