زمانی که بخواهیم بدانیم یک صفت یا بیماری در انسان ارثی و ژنتیکی می باشد معمولا به انتقال آن از نسلی به نسل دیگر و میزان شیوع آن در بین افراد خویشاوند توجه می نماییم. اهمیت مطالعه ی الگوی وراثتی یک بیماری در خانواده به ما این توانایی را می دهد که احتمال ایجاد بیماری در بین افراد خانواده و همچنین انتقال بیماری به فرزندان نسل بعد را پیشگویی نماییم. به عبارت دیگر در مشاوره ی ژنتیکی از الگوهای وراثتی استفاده می شود. از این رو، داشتن اطلاعاتی درباره ی تاریخچه ی یک خانواده می تواند در تشخیص نوع بیماری کمک نماید. به همین منظور رسم شجره نامه می تواند اطلاعات مربوط به خانواده را در اختیار مشاور ژنتیک قرار دهد.
تحقیق و بررسی روابط خویشاوندی افراد یک خانواده را بررسی شجره نامه می نامند که شامل مجموعه ای دقیق از فنوتیپ های ثبت شده ی افراد خانواده در چند نسل می باشد. معمولا شجره نامه درباره ی خانواده ی فردی رسم می شود که مورد توجه مشاور است. به این فرد شخص مورد اشاره یا پروباند می گویند و آن را معمولا با علامت پیکان مشخص می کنند، و اطلاعات مربوط به بیماری درباره ی بقیه ی اعضای خانواده را با سئوال هایی که از شخص مورد نظر پرسیده می شود، در شجره نامه ثبت می کنند.
 

علائم و نشانه های مورد استفاده در شجره نامه

در شجره نامه از علائمی استفاده می شود که به صورت زیر است:
در شجره نامه زن را با دایره و مرد را با مربع نشان می دهند. برای نشان دادن ازوداج کافی است علامت زن و مرد را با یک خط افقی بهم وصل کرد. برای نشان دادن ازدواج فامیلی، علامت زن و مرد را با دو خط به هم وصل می کنیم. در شجره نامه بیماری یا صفتی خاص را به صورت مربع تیره یا دایره ی تیره یا با علامت ضربدر نشان می دهیم. حامل بودن ژن را با علامت دایره ی نیمه پر یا مربع نیمه پر و در صورتی که حامل بیماری وابسته به جنس باشد، به صورت دایره با یک نقطه وسط آن نشان می دهیم.