پانل تشخیصی، ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری را پوشش می دهد. این ژن ها بطور همزمان و موازی با استفاده از تکنیکNGS توالی یابی می شوند. مجموعه ژن های موجود در یک پانل تشخیصی براساس فنوتیپ بیمار انتخاب می شوند.

با توجه به اینکه علت ژنتیکی حدود 80 تا 90 درصد اختلالات وراثتی با استفاده از روش های قدیم توالی یابی ژنی (سنگر) که در آن فقط امکان بررسی تعداد ژن های محدودی وجود دارد و همچنین به علت نیاز به صرف زمان و هزینه زیاد ، تا کنون ناشناخته مانده است. لذا، پانل های تشخیص بیماری های ژنتیکی بدون محدودیت های توالی یابی قدیمی سنگر به منظور انجام تشخیص های دقیق و امکان اعمال درمان های بهتر برای بیماران گسترش یافته است. بررسی این پانل ها با تکنولوژی توالی یابی نسل جدید امکان آنالیز همزمان و آسان تمام ژن های شناخته شده مرتبط با بیماری خاصی را فراهم می کند.

یکی از ویژگی های منحصر به فرد پانل های کمپانی CeGaT آلمان، گستردگی آنها بوده و ابتدا ژن های اصلی و شایع عامل بروز بیماری در یک پانل اختصاصی بررسی می گردد و اگر تشخیص کلینیکی اولیه با نتایج بررسی مجموعه ژن های شایع تصدیق نگردد، امکان بررسی ژن های بیشتر موجود در پانل (ناشایع) وجود دارد.

به منظور آنالیز پانل های بیماری ها کمپانی CeGaT آلمان از بروزترین تکنولوژی ها استفاده کرده و توالی یابی آنها با پلت فرم هایMiSeq و Illumina HiSeq انجام می پذیرد.

اهداف کلی تشخیص بیماری ها با استفاده از پانل های اختصاصی عبارتند از:

• اطمینان از تشخیص های کلینیکی
• ارائه علت ژنتیکی بیماری برای بررسی هدفمند سایر اعضای خانواده
• میسرسازی امکان اعمال مداخلات درمانی زودهنگام
• پیش آگهی بیماری
• طرح ریزی اساس روش های درمانی بلند مدت جدید

پانل های موجود

پانل های سفارشی

اگر مورد کلینیکی شما در پانل های ارائه شده کمپانی CeGaT آلمان موجود نباشد،این کمپانی به شما پانل های شخصی را برپایه آنالیز اگزومی پیشنهاد می نماید.