یکی از مهم ترین بخش های پروسه تشخیص ژنتیکی علل بیماری ها، آنالیز دقیق داده های وسیع حاصل از انجام روش توالی یابی نسل جدید (NGS) می باشد. شرکت genomize ترکیه با ارائه پلت فرم های بیوانفورماتیکی توسط کادر پویا و جوان به آنالیز داده های حاصل در سطح ژنوم انسانی برای رفع نیازهای آکادمیکی و تشخیص کلینیکی کمک می کند. یکی از این پلت فرم ها که برای آنالیز جهش ها در تکنیک توالی یابی نسل جدید بوجود آمده است Seq-genomize می باشد. این پلت فرم بطور آنلاین انتقال، پشتیبانی، ساماندهی و آنالیز بیوانفورماتیکی داده ها را میسر می سازد. همچنین در این پلت فرم امکان فیلتر کردن داده ها، مقایسه آن ها با همدیگر و نگهداری آن ها برای مدت طولانی وجود دارد. برای حذف نتایج مثبت کاذب، فراوانی ژنوتیپی در این مرکز و بین مراکز دیگر محاسبه می شود. همچنین، این پلت فرم امکان مشاهده پیش بینی تاثیر جهش ها را با الگوریتم های in silico مانند Sift، PolyPhen و Mutation Taster فراهم می کند. مشاهده فراوانی آلل ها در مطالعات بین المللی همچون 1000Genome، ESP6500 و ExAC نیز از مزایای این پلت فرم محسوب می شود. خوشبختانه مراکز ما به عنوان نماینده انحصاری این کمپانی معتبر بیوانفورماتیکی در ایران امکان آنالیز کلیه نتایج حاصل از توالی یابی گسترده ژنوم انسانی در جهت تشخیص علل بیماری ها را دارا می باشد .

مشاهده سایت کمپانی