TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
بررسي كروموزومی از مایع آمنیوتیک برای بررسي آنوماليهاي کلیه كروموزومها (آمینوسنتز)

 

عنوان

نمونه مورد نياز

روش بررسی

مدت زمان

بررسي آنوماليهاي کلیه كروموزومها از مایع آمنیوتیک (آمینوسنتز)         

مایع آمینوتیک

نمونه‌های مایع آمنیوتیک جنینی کشت و هاروست شده و با روش باندینگG رنگ آمیزی می‌شوند. از میان متافاز مختلف تهیه شده چند تایی آنالیز شده و کاریوتیپ تهیه می‌گردد     

2-3 هفته

 

 

شرح آزمایش

                                                                                       آمنیوسنتز

 آمنیوسنتز یک روش تشخیص قبل از تولد است که در آن مایع اطراف جنین برداشته شده و برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی و نقائص لوله عصبی جنین به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می گردد.کیسه آمنیوتیک پراز مایع در داخل رحم قرار داشته و جنین در آن بصور معلق زندگی می‌کند. سلولهای جنینی ، پروتئینها و ادرار جنینی هم در این مایع وجود دارد.

اطلاعاتی در مورد جنین و کیسه آب:

یک جنین مواد مغذی را از طریق جفت بدست می آورد. جفت تنها ساختاری است که در تمام طول بارداری به دیواره رحم چسبیده است. جنین اکسیژن و مواد مغذی را از طریق جفت از مادر بدست می‌آورد. و همچنین مواد مضر را از طریق جفت دفع می‌کند. خون جنین از راه بند ناف به جفت می‌رود.

نحوه عمل آمنیوسنتز :

آمنیوسنتز یک فرایند سرپایی است و بیمار پس از آن به منزل خواهد رفت. این مسئله حدود 15 تا 20 دقیقه به طول می انجامد.

بیمار قبل از پروسه حتماً بایستی ادرار را خالی کند. سپس لباس را از محل کمر به پایین در آورده و پاها را می پوشانیم و شما بایستی به پشت خوابیده و قسمت بالاتنه قدری بالاتر باشد. سپس محل ورود سوزن بخوبی با ماده ضد عفونی کننده بتادین شستشو داده می ‌شود. در انتها یک سوزن بسیار نازک از محل موردنظر وارد شکم می‌شود و بیمار فقط یک احساس درد تیز ناشی از محل عبور سوزن را برای چند ثانیه دارد.

 در طی آمنیوسنتز با کمک سونوگرافی در محلی‌ که کمترین ضخامت بین کیسه و جدار شکم وجود دارد و به دور از جفت است یک سوزن بسیار نازک رد شده و مقداری مایع بر اساس سن جنین و علت بررسی و حدود 10-20 سی سی مایع برای بررسی بلوغ ریه، بررسی ژنتیکی اشکالات و نقائص لوله‌های عصبی، وجود عفونت یا بررسی کروموزومی ارسال می گردد. این مایع حاوی سلولهای جنینی است که در محیط آزمایشگاه کشت داده شده و رشد می‌کند. تقریباً همانند تمامی سلولهای بدنی سلولهای مایع آمنیوتیک هسته دارند

این مایع 23 جفت کروموزوم دارد و در روی هر کروموزوم هزاران ژن وجود دارد. تمای سلولهای یک فرد فقط مواد ژنتیک همان فرد را دارد.پس کنترل کردن جنین همانندکنترل کردن سلولها جنین است.

وقتی سلولها رشد کردند و چند برابر شدند و به تعداد مناسبی رسیدند، برای بررسی کرومومزمی آماده می شوند. این رشد و نمو حدود 2 هفته طول می‌کشد. بررسی مواد معدنی و اجزای دیگر بین 1 تا روز طول خواهد کشید. در اغلب موارد این عمل بسیار ساده و قابل قبول است. برخی از زنان پس از عمل احساس انقباضات رحمی یا احساس خستگی می کنند.

 در زنان بالای 35 سال احتمال داشتن فرزند با اختلال کروموزمی افزایش می یابد. لذا این عمل برای زنان 35 سال و بالاتر توصیه می شود. اختلالات کروموزمی در جنین منجر به عقب ماندگی ذهنی در جنین یا نقائص ساختمانی مثل سندرم داون(منگول) می‌گردد.

شانس سندرم داون:

در سن 35 سال حدود 1 در 178

در سن 40 سال در 63

در سن 48 سال 1 در 8

 بهترین زمان انجام بررسی کروموزومی انجام آمنیوسنتز در هفته های بین 15 تا 20 است. اگر آمنیوسنتز زیر 15 هفته انجام شود احتمال سقط بیشتر خواهد شد.

در موارد کمی انجام آمنیوسنتز برای ارزیابی بلوغ ریه در هر زمانی بین 32 تا 36 هفته انجام می گردد. در زنان دیابتی حتی در هفته39 هم این کار انجام می شود زیرا در دیابت بلوغ ریه با تاخیر زیاد رخ می‌دهد.

بطور کلی آمنیوسنتز تقریبا بی خطر بوده و شانس سقط در آن کمتر از1%  است و لذا انجام آمنیوسنتز فقط در مواردی که لازم است توصیه می گردد. بایستی تاکید داشت که نتایج طبیعی آمنیوسنتز ، سلامت کامل جنین را ضمانت نمی کند زیرا برخی از نقائص ژنتیکی غیرساختمانی با آمنیوسنتز تشخیص داده نمی شود.

دربیش از7/99% از موارد، نتایج کروموزومی صحیح است و در صورت همراهی با سونوگرافی توسط فرد مجرب با بیش از95-99% نقائص لوله عصبی را تشخیص می دهند. 

از عوارض دیگر از دست دادن جنین، خونریزی، کرامپ و انقباض عضلانی، نشت مایع از واژن است. احتمال این مشکلات بعد از 16 هفته حدود 1% است. در برخی از موارد ممکن است جنین خود را به سوزن بچسباند که این امر بی ضرر خواهد بود.

بطور خلاصه می توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه تقریباً بی‌خطر و بدون درد است که اطلاعات مفیدی را در اختیار قرار می‌دهد. این پروسه پس از توضیح کامل به زنان و بررسی خطرات و مزایای آن باید انجام شود.

آمنیوسنتز اطلاعات مفید در موارد زیر در اختیار قرار می‌دهد:

1-    نقایص سیستم عصبی

2-    گروه خون مادر ( در مواردی که خون مادر حاوی آنتی بادی بر علیه سلول قرمز جنین است اهمیت دارد)

3-    اختلالات ژنتیکی (مثل سندرم داون، تالاسمی، فیبروز سیستیک،کم خونی داسی شکل)

4-    سونوگرافی دال بر ناهنجاری جنین

5- آزمایشات سه گانه و چهارگانه غربالگری غیرطبیعی

6- عفونت جنین

7-  آمادگی ریه های جنین برای زندگی در خارج از رحم در موادری مثل دیابت مادر

عوارض آمینو سنتز:

نشت مایع: که معمولاً دیده نمی شود ولی گاهی برای یک هفته ترشحات خیلی کمی ممکن است دیده شود.

آسیب به جنین: افزایش خفیف برای ایجاد آسیب جینی وجود دارد که شامل کلاب فوت، دررفتگی استخوان لگن و مشکلات ریوی است.

عفونت: عفونت مثل  ایدز، هپاتیت و احتمال عفونی شدن جنین وجود دارد. این خطر خیلی خیلی کم است ولی بیمار باید از آن از اطلاع داشته باشد.

سقط: احتمال آن کم است و بستگی به تجربه جراح و سن بارداری دارد. معمولاً حدود 1% یا در برخی موارد 1 در هر 300 تا 100 زایمان است

اقدامات پس از انجام آمینوسنتز

بیماران ممکن است در ابتدا احساس ضعف و تهوع داشته باشد.

موارد هشدار در مورد ریزش مایع یا خون

درد شدید شکمی برای چند ساعت

تب ( درجه حرارت بالای 38 در جه سانتی گراد).

برخی از پرشکان انجام فعالیت جنسی و ورزش را یک روز پس از آمینوسنتز ممنوع می کنند. روز پس از عمل می تواند فعالیت طبیعی خود را دنبال کنند .

زنان با گروه خون دارای RH منفی بایستی روگام تزریق کنند.

نتیجه گیری:

آمنیوسنتز یک پروسه بی‌خطر است که اطلاعات مفیدی را در مورد جنین در اختیار قرار می‌دهد. این عمل برای بیماران پرخطر که احتمال اختلالات ژنتیکی زیاد است توصیه و پیشنهاد می‌گردد. خطر سقط در آمنیوسنتز حدود 1% است و تصمیم‌ گیری بایستی بر اساس مزایا و مضار آن باشد. (http://taheripanah.com/Farsi/page.aspx?id=12)

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

انجام مشاوره

- اخذ اطلاعات فامیلی و بالینی

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار