يكي از بيشترين استفاده های سيتوژنتيك براي تشخيص كروموزوم هاي غير نرمال مانند سندرم داون در جنين مادران مي باشد اين بيماري با تريزومي كروموزوم 21 در ارتباط مي باشد و علائم آن شلي عضلات، بزرگي زبان، خطوط در كف دست و نارسايي قلبي و عقب افتادگي هاي ذهني و جسمي مي باشد. تكنيك هايي از قبیل آمنيوسنتز و نمونه برداری از پرزهاي جفتي ضروري مي باشد که این نمونه ها كشت داده شده و جهت تشخيص كروموزوم هاي غير نرمال آناليز مي گردد.
سقط هاي مكرر مي تواند در اثر اختلالات كروموزومي صورت پذيرد البته اين اختلالات در ظاهر زوج ها مشخص نمي شود ولي در نهايت موجب سقط جنين خواهد شد. يكي از اختلالات كروموزومي كه در اين شرايط مشاهده مي شود ترانس لو كاسيون هاي برابر (يعني شكسته شدن كروموزوم و جا به جايي قطعات بين آن ها) مي باشد.
مطالعات سيتوژنتيك همچنين به تشخيص و تقسيم بندي سرطان هاي خون كمك شاياني مي كند در اين بيماران اختلالات كروموزومي به شكل تغييرات در تعداد و ساختمان كروموزوم ها مشاهده مي شود.
بنابراين مطالعات سيتوژنتيك جهت تشخيص بيماري ها، ارزيابي پيشرفت آن ها و بررسي تاثير درمان بر بيماري هاي سرطان مفيد مي باشد.