شرح آزمایش

                          تشخیص سریع اختلالات کروموزومی مخصوصا سندروم داون 21+ و  تعیین جنسیت در دوره بارداری                                                                                    

اختلال‌های شایع کروموزومی در بارداری شامل موارد زیر می‌باشد:                                                                     

سندروم داون یا 21+ که عامیانه به آن مونگولیسم نیز می گویند.

سندروم 13+ و 18+

اختلال در تعداد کروموزوم جنسی مثل, 47XXX، 47,XXY، 47,XYY، 48,XXXX و نیز, 45X

در کشورهای پیشرفته غربالگری دوره بارداری برای تشخیص اختلالات کروموزومی بالا مخصوصا سندروم داون یا 21+ صورت می‌گیرد. تحقیقات نشان داده است که سن مادر نقش مهمی در ایجاد بیماری دارد، اگرچه غربالگری برای کلیه خانمهای باردار توصیه می شود، لذا در کشورمان نیز غربالگری توصیه شده است و برنامه هایی در حال پیگیری می باشند که این نوع آزمایش‌ها فراگیر شوند.

در حال حاضر خانم باردار می‌بایست در سن 11-10 هفته بارداری به متخصص زنان مراجعه نماید و بعد از انجام سونوگرافی و آزمایشهای خاصی با نامهای دو گانه، سه گانه و یا چهار گانه (double, triple or quadruple test) وضعیت جنین تا حد زیادی مشخص خواهد شد. اگر این آزمایش‌ها دقیق انجام شوند دقت آزمایش حد اکثر 85% می باشد. در صورتی که سن خانمها بالاتر از 35 سال باشد و یا آزمایش‌ها فوق احتمال وجود مشکل در جنین را نشان دهد می بایست آزمایش ژنتیکی برای بررسی کروموزومها می بایست انجام شود.

بررسی کروموزومی و یا سیتوژنتیک وجود تقریبا اکثر اختلالات کروموزومی را نشان می دهد ولی اگر در خانواده ای قبلا مشکل کروموزومی دیده نشده باشد می توان با روش ارزان تر و سریع تر اختلالات عددی ذکر شده در بالا (یعنی سندروم داون یا 21+، سندروم 31+ و 18+، 47,XXX، 47,XXY، 47,XYY، 48,XXXX و نیز 45,X را تشخیص داد. در صورت ابتلا جنین به بعضی از اختلالات فوق (مانند سندروم داون یا 21+، سندروم 31+ و 18+ و 45,X نیاز به سقط جنین است. از آنجا که در ایران بعد از هفته 18 بارداری سقط درمانی غیر قانونی می باشد لازم است نتایج همه آزمایش‌ها تا قبل از اتمام هفته 18 بارداری مشخص شوند. لذا توصیه می شود چنانچه در مراجعات خانمها برای انجام آزمایش‌ها کروموزومی سن بارداری بعد هفته 15 بارداری باشد بهتر است از روش بررسی سریع اختلال کروموزومی موسوم به کیو اف پی سی آر QF- PCR استفاده کرد. این روش معمولا در عرض 48-72 ساعت به نتیجه می رسد ولی بررسی کروموزومی 2-4 هفته به طول می انجامد. 

از سلامت کودک خود اطمینان حاصل کنید:

توصیه به خانم های باردار 35 ساله و بالاتر و نیز کسانی که قبلا فرزند مبتلا به سندرومهای فوق داشته اند و یا آزمایش های بیوشیمایی (سه گانه یا چهار گانه) و سونوگرافی جنین دلالت بر احتمال وجود اختلال کروموزومی دارد. این افراد می بایست برای انجام آزمایشهای ژنتیکی به موقع به آزمایشگاه مراجعه نمایند و مراجعه را به هیچ دلیلی به تاخیر نیاز ندازند.

این آزمایشگاه آمادگی دارد وضعیت جنین شما را برای چندین بیماری ژنتیکی از جمله عقب ماندگی ذهنی موسوم به سندرم داون یا تریزومی 21 و همچنین تریزومی 18، تریزومی 13 ، اختلال کروموزومهای جنسی مانند X , Y دراسرع وقت (48 ساعته) با استفاده از روش کیو اف (QF PCR) مشخص کند.

انجام آزمایش های ژنتیکی برای سندرم داون برای خانم های بالای 35 سال اکیداً توصیه می شود.

ما می توانیم برای خانم هایی که برای تشخیص قبل از تولد بیماری خاصی مثلا تالاسمی مراجعه کرده اند بدون نیاز به اخذ نمونه گیری مجدد، از همان نمونه جنینی که مثلا برای تالاسمی اخذ شده، برای تشخیص اختلالات کروموزومی استفاده کنیم. در چنین مواردی اول نمونه جنینی برای بیماری ژنتیکی مورد مراجعه (مثلا تالاسمی) آزمایش می شود و اگر جنین سالم بود نمونه برای سندرم های بالا مورد آزمایش قرار می گیرد.

روش کیو اف (QF PCR) سریع و نسبتا ارزان می باشد و اطمینان خاطر را برای خانواده ها فراهم می آورد. اين روش از روشهاي معمول سيتوژنتيکي سريع تر و ارزانتر مي باشد و دقت آن بیش از 99% می باشد.

بررسي اختلالات کروموزومی بر روي پرزهاي جفتي يا مايع آمنيون با روش مولکولی:

اين روش بر اساس روشهاي مولکولي با بررسي STR هاي کروموزومهاي 21، 18، 13،X و Y استوار است و از زمان نمونه گيري جنینی در کمتر از 48 ساعت قابل انجام و جوابدهی می باشد.

بررسي سندرومهای فوق براي خانم هايي که در زمان بارداري 35 سال يا بيشتر سن دارند اکيداً توصيه مي شود.

همچنين بررسی کروموزومی نمونه جنینی براي کليه خانمهایی که احتمال اختلال کروموزومي در آنها بيشتر است توصیه می شود از جمله:

1- سن بالاي 35 سال در هنگام بارداري

2- جواب آزمايش های حين بارداري (موسوم به تست سه گانه یا چهار گانه، Triple test یا Quadruple test) دال بر وجود احتمالی اختلال کروموزومی باشد.

3- جواب سونوگرافی حین بارداری دال بر اختلال در جنین

4- داشتن فرزندان مبتلا به اختلال کروموزومی (زنده يا فوت شده)

5- داشتن اختلال کروموزومی متعادل در خود و یا همسر.

6- در خواست آزمايش کروموزومي حين بارداري توسط پزشک.

نحوه آزمايش :

1- در خواست آزمايش توسط پزشک 

2- مراجعه به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز

3- مشاوره ژنتیک و تصمیم برای انجام QFPCR و یا سیتوژنتیک معمولی با توجه به مشاوره ژنتیک

4- معرفی به یکی از اساتید متخصص زنان و پری ناتولوژی (حاملگی های پر خطر) جهت اخذ نمونه جنيني (پرزهاي جفتي يا مايع آمنيون)

5- انجام آزمايش کروموزومي با روش QFPCR ظرف حداکثر 48 ساعت

6- تکرار آزمايش براي اطمينان بيشتر و ارائه جواب به خانواده حداکثر 72 ساعت بعد از تحويل نمونه جنيني در صورتی که خانواده فقط برای آزمایش فوق مراجعه کرده باشد.

هزينه ها و امتيازات :

1- دقت این روش در مقایسه با روشهای سیتوژنتیکی بیش از 99.4 درصد می باشد.

2- با توجه به هزينه نسبتا بالای آزمايش های کروموزومي که آزمايشگاه هاي خصوصی کشور براي بررسي کروموزومي حين بارداري براي چنين آزمايش هایی دريافت مي کنند هزينه اين آزمايش کمتر مي باشد. در عين حال بررسي با روشهاي معمولي (سيتوژنتيکي) معمولاً بيشتر از 2-3 هفته طول مي کشد در صورتيکه با روش مولکولي در کمتر از 48 ساعت جواب حاضر است.

3- از نمونه غير زنده (مانند جنين سقط شده يا مرده زاد يا فوت بعد از تولد) نيز مي توان اين آزمايش را انجام داد در صورتي که با روشهاي سيتوژنتيکي نمونه می بایست از موجود زنده تهیه شود.

4- با اين روش در هفته 10 بارداري به بعد امکان بررسي وجود دارد ولي براي روش معمولی کروموزومی معمولا از مایع آمنیون استفاده می شود ولی برای اخذ مايع آمنيون،سن جنين بايد حداقل 14 هفته باشد.

5- با اين روش، در صورتی که جنين مبتلا باشد، فرصت کافي براي سقط جنين وجود دارد ولي با روش سيتوژنتيکي ممکن است فرصت کافي وجود نداشته باشد. مثلاً اگر خانمي بخواهد آزمايش های سه گانه (Triple Test) را انجام دهد و بعد از دريافت جواب حتي اگر لازم به تکرار آزمايش نباشد ولی لازم باشد که خانم به سونوگرافي مراجعه کند از شروع تا نتيجه آزمايش ها حداقل 2 هفته وقت لازم است. همچنین اگر لازم به آزمايش کروموزومي باشد و بررسي انجام شود حداقل 2 هفته وقت لازم است. لذا 5-4 هفته از وقت محدود دوره بارداري صرف بررسي اولیه و کروموزومي مي شود و اگر قبول کنيم که جواب آزمايشات سه گانه Triple Test و سونوگرافي در هفته هاي 14 به بعد بهتر جواب مي دهد لذا زماني که نتيجه آزمايش ها با روشهاي معمولي مشخص شود زمان سقط (هفته 18 بارداري) گذشته و امکان سقط جنيني به روش قانوني وجود نخواهد داشت ولي با روش مولکولي (QF PCR) حتي اگر هفته 15 بارداري نمونه گیری جنینی انجام شود 48 ساعت بعد يعني قبل از اتمام هفته 15 نتيجه بررسيي کروموزومي مشخص شده است.

رفرانس:  سایت آزمایشگاه دکتر زینلی (http://medicalgeneticslab.ir/persian)