شرح آزمایش

                                                      بررسی محصولات حاملگی (سقط یا مرگ داخل رحمی) از نظر ژنتیک

تعدادی از بارداریها به سر انجام نمی رسند. بر طبق مطالعات انجام شده 15-10 درصد از بارداری ها به سقط (از بین رفتن رویان (جنین) قبل از 20 هفته حاملگی ) منجر می شوند و تعداد کمتری نیز پس  از 20 هفته حاملگی در داخل رحم از بین می روند . تمام این موارد نیازمند بررسی کاملند تا اقدامات لازم برای بارداری های بعدی به والدین توصیه شود. این بررسی شامل بررسی پاتولوژی و بررسی ژنتیک میباشد. وجود مواردی چون سابقه سقط مکرر، نازایی، درگیری ارگانهای مختلف رویان (جنین) (آنومالیهای متعدد رویان (جنین))، وجود افراد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی در خانواده و...مطرح کننده احتمال اختلالات کروموزومی می باشد. در چنین مواردی بررسی های ژنتیکی بر روی نمونه رویان (جنین) سقط شده می تواند کمک کننده باشد. بعلاوه در مواردی که آنالیز شجره نامه ، مطرح کننده بیماری ژنتیکی تک ژنی باشد، امکان تعیین جهش و استفاده از نمونه DNA رویان (جنین) وجود دارد. به عبارت دیگر در صورت دسترسی و حفظ نمونه DNA رویان (جنین) ، امکان بررسی هر نوع بیماری ژنتیکی با استفاده از تکنیک های مختلف وجود خواهد داشت.

آزمایشهای سیتوژنتیک معمولاً بعد از 72 – 48 ساعت پس از مرگ جنین قابل انجام نیست.در صورتی که آزمایش های مولکولی در نمونه های کهنه تر (جنینی که از مرگ آن بیش از سه روز گذشته باشد)  نیز قابل انجام است