مشاوره ژنتیک پیش از بارداری در مورد ازدواجهای فامیلی بیش از ازدواجهای غیر فامیلی ضرورت دارد. زیرا در این حالت زوجین دارای جد مشترک میباشند و در صورت وجود اختلال ژنتیکی احتمال بیشتری وجود دارد که والدین نسبت به آن اختلال حامل بوده و در نتیجه امکان بروز آن در جنین افزایش می یابد. همچنین زوج های با سن بالا و یا پایین (زیر 18 سالگی و بالای 35 سالگی) و زوج هایی که دارای سابقه ی خانوادگی از بیماریهای ژنتیکی (فرزند مبتلا و یا از اعضای فامیل مبتلا باشند) در آنها وجود دارد لازم است که قبل از بارداری مشاوره شوند تا احتمال بروز بیماری در فرزند آنان تخمین زده شود. زوجینی که سابقه ی سقط دارند نیز جهت بررسی علل ژنتیکی سقط لازم است قبل از بارداری مجدد مورد مشاوره قرار گیرند و در صورت لزوم آزمایش شوند. اگر بنابه هر دلیلی این زوجها قبل از بارداری مشاوره انجام نداده باشند میتوانند در دوران بارداری سلامت جنین خود را کنترل نمایند و با انواع آزمایشات ژنتیک که در مراحل مختلف بارداری قابل انجام می باشند نسبت به اختلالات کروموزومی و ژنی غربالگری نمایند. مشاوره قبل از بارداری و کنترل در دوران بارداری همچنین می تواند در رفع نگرانی های والدین در بارداری های طبیعی نیز مفید باشد.

بطور کلی انجام آزمایشات خاص در دوران بارداری برای کسانی لازم است که قبل از بارداری به آنها توصیه شده است که در دوران بارداری می بایست آزمایشات ژنتیکی انجام دهند و یا لازم می بینند که قبل از آزمایش با متخصص مشورت کنند. البته امروزه تمامی خانم های باردار می بایست در هفته 12 بارداری به متخصص زنان مراجعه و آزمایش های دوره بارداری را انجام دهند. اگر نتایج نیاز به انجام آزمایش ژنتیک را نشان داد بهتر است خانم و یا زوج مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند.