در افرادی که دستگاه تناسلی آنها حالتی بینابین آلت مرد و دستگاه تناسلی زن را دارد گفته می شود که ابهام جنسی وجود دارد در این حالت نمی توان از روی اندام تناسلی فرد بطور قاطع جنسیت زن یا مرد راتشخیص داد .در تعدادی از افراد دارای ابهام جنسی فنوتیپ فرد (شکل ظاهری) با ژنوتیپ آن (نمود ژنتیکی) مغایرت دارد. این افراد علائم بالینی متنوعی را نشان می دهند که اختلال در بلوغ نیز یکی از این علائم می باشد. در این افراد در هنگام مشاوره معمولا مصرف دارو توسط مادر در هنگام بارداری، وجود علائم دیگر غیر از ابهام تناسلی در فرد، بررسی تاریخچه ی خانوادگی فرد از لحاظ وجود علائم مشابه و... بررسی می شوند همچنین با انجام برخی آزمایشات ژنتیکی این فرد از لحاظ اختلالات کروموزومی و مولکولی نیز بررسی می شود و بر اساس اطلاعات بدست آمده و نتایج آزمایشات گفته می شود که این فرد به جنسیت زن متمایل است یا مرد تا بر این اساس اقدامات درمانی لازم را انجام دهند و هویت جنسی فرد را هر چه زودتر تعیین نمایند. اختلال در فرایند بلوغ میتواند دلایل مختلفی داشته باشد که با انجام آزمایشات ژنتیکی میتوان منشاء این اختلال را (در صورت وجود) پیدا کرد و راهکارهای درمانی مناسب را دنبال کرد.