بیماری هایی که در آنها عقب افتادگی های ذهنی و معلولیت های جسمی از قبیل نقص های حسی- حرکتی، نابینائی و ... بروز می کند اغلب بطور مادرزادی رخ داده  و زمینه ی ژنتیک دارند. این بیماری ها عمدتا درمان ندارند و در موارد شدید افراد معمولا در سنین پایین فوت می کنند و وجود این نوع معلولیت ها در خانواده ها خسارت های شدید عاطفی و مالی وارد می کنند.علم ژنتیک می تواند با پیشگیری از تولد چنین فرزندانی به جامعه بشری کمک شایانی نماید. در خاانواده هایی که فرزندی با چنین اختلالات بدنیا آمده باشد اگر تاریخچه ی خانوادگی بررسی شود به احتمال زیاد مشخص می شود که در فامیل مبتلایان دیگری نیز وجود داشته است و یا به احتمال زیاد پدر و مادر فرد مبتلا ازدواج فامیلی داشته اند و یا در پی انجام آزمایشات و بررسی های کروموزومی و ژنتیکی مشخص می شود که پدر و مادر نسبت به اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی خاصی ناقل می باشند. البته این نوع معلولیت ها میتواند بنا به دلایل متنوع دیگری نیز روی دهد که در آزمایشگاه ژنتیک با بررسی پرونده ی پزشکی و انجام آزمایشات ژنتیکی زمینه ی ارثی آنها مشخص می شود و بنابراین میتواند با آگاهی از احتمال خطر بروز مجدد این اختلالات در فرزند، از تولد مجدد نوزادان معلول جلوگیری بعمل آورد.