دیابت نوعی بیماری است که در آن تولید و یا عملکرد انسولین مختل می شود و با اختلال در متابولیسم قند مقدار آن در بدن افزایش می یابد. دیابت انواع مختلفی دارد همچنین عوامل مختلفی در بروز آن دخیل می باشد و در این میان ژنتیک فرد نقش مهمی را ایفا می کند. جهش در ژن های مختلف می تواند منجر به انواع مختلف دیابت شود در این میان انجام آزمایشات ژنتیکی و مشاوره ژنتیک می تواند در تشخیص، درمان و تخمین احتمال خطر ابتلا برای سایر افراد خانواده نقش مهمی داشته باشد.

در بیماری های قلبی نیز با انجام مشاوره ژنتیک سابقه ی خانوادگی و پرونده پزشکی بیمار بررسی شده و در صورت لزوم با انجام آزمایشات ژنتیک میتوان زمینه ی ارثی و ژنتیکی بیماری را مشخص نمود که این خود می تواند در ارائه ی راهکارهای درمانی موثرتر و همچنین تخمین احتمال خطر برای سایر افراد خانواده و در نتیجه پیشگیری از آن موثر باشد.