بیماری سرطان که از علل مهم مرگ و میر در جهان محسوب می شود، به دلیل عدم آگاهی افراد عمدتا در مراحل پیشرفته بیماری تشخیص داده می شود و بنابراین سیر درمان را کند و یا غیرممکن می سازد. مطالعات زیادی نقش اختلالات ژنتیکی را در انواع سرطان ها به اثبات رسانده است بنابراین به دلیل عوامل محیطی جهش زای متعدد در جامعه، لزوم مشاوره ژنتیک در بدخیمی های خونی و سرطان های ارثی از قبیل پستان، تخمدان، پروستات و گوارش جهت غربالگری و یا درمان به موقع ضرورت پیدا می کند.
برخی از بیماریها از قبیل بدخیمی های خونی و سرطان هایی از قبیل پستان، تخمدان، پروستات، گوارش ارثی و یا خانوادگی می باشند و این بدان معنی است که در این خانواده ها مبتلایان بیشتری به این بیماری ها و جود دارد و اغلب در سنین پایین مبتلا می شوند و احتمال ابتلای سایر اعضای خانواده نیز نسبت به افراد عادی جامعه بیشتر است.علت وقوع آن هم به ارث رسیدن ژن های جهش یافته ی خاصی است که عامل بیماری و یا مستعد کننده به آن می باشند. افراد مبتلا به این بیماری ها به آزمایشگاه ژنتیک ارجاع داده میشوند تا مشخص شود که بیماری آنها ارثی است یا نه. با انجام مشاوره ی ژنتیک و بررسی سابقه ی خانوادگی و انجام آزمایشات ژنتیکی میتوان احتمال خطر بروز بیماری و یا سرطان در سایر اعضای خانواده را تخمین زد و در نتیجه با ارائه راهکارهای مناسب از وقوع آن در این افراد پیشگیری نمود. توجه داشته باشید که در این خانواده ها افراد به ظاهر سالم می توانند حامل ژن جهش یافته باشند بنابراین ازدواج فامیلی در این خانواده ها خطر بیشتری دارد و احتمال تولد فرزند مبتلا را افزایش می دهد بنابراین مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به این خانواده ها اکیدا توصیه می شود.
- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت
- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک
- حضوری
- با پست
- آنلاین
- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR