TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
TGACLAB
آزمایش آمنيوسنتز چيست و برای چه منظوری انجام می گردد؟

آزمایش آمنيوسنتز چيست و برای چه منظوری انجام می گردد؟

پاسخ سئوال:

آمنیوسنتز یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌ می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پره‌ ناتال در سه‌ ماهه ی دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام‌ می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد و یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌ بندی‌شده‌ باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نطر سندرم داون و بیماری‌های کروموزومی به منظور تعیین وضعیت جنین از نطر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌ باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به

سن بالای 35 سال مادر

سطح غیر طبیعی مارکرهای بیوشیمییایی

نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی

سابقه‌ی فامیلی مثبت برای اختلالات ژنتیکی

حاملگی‌هایی با ریسک ناهنجاری‌های کروموزومی اشاره کرد

روند انجام کار:

قبل از شروع پروسه، برای کاهش درد ناشی از سوزنی که برای کشیدن مایع آمنیونی استفاده می‌شود، از بی‌حسی موضعی برای مادر استفاده می‌شود. بعد از اینکه محل مورد نظر بی‌حس شد، سوزن از دیواره شکم و سپس از دیواره رحم عبور می‌کند و بالاخره به کیسه آمنیونی می‌رسد. به کمک هدایت اولتراسوند، پزشک کیسه آمنیونی را در محلی دورتر از جنین، سوراخ می‌کند وحدود 20 میلی‌لیتر از مایع آمنیونی را برمی‌دارد.

اگر برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد استفاده‌ شود، سلول‌های جنینی از مایع استخراج‌ شده جدا می‌شوند. سپس این سلول‌ها به محیط کشت منتقل می‌شوند تا تکثیر و برای مراحل بعدی یعنی فیکس‌کردن و رنگ‌آمیزی آماده شوند. زیر میکروسکوپ سلول‌ها برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی می‌شوند. معمول‌ ترین ناهنجاری‌های یافت‌ شده سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم ترنر (مونوزومی X) می‌باشند. سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می‌یابد و طی 24-48 ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساخته‌می‌شود.(http://wikipedia.org/wiki/)

علایم و نتایج:

در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می‌شود. مانند:

سندرم داون (تریزومی 21)

تریزومی 13

تریزومی 18

سندرم x شکننده

ناهنجاری‌های نادر متابولیکی ارثی

نقص لوله عصبی (آنانسفالی و اسپینابیفیدا) بوسیله سطح آلفافیتوپروتئین پلاسما

سایر کاربردها:

آمنیوسنتز می‌تواند در شناسایی مشکلات دیگری نیز استفاده شود. از قبیل:

-عفونتی که در آن آمنیوسنتز می‌تواند سطح کاهش یافته قند را شناسایی کند، رنگ‌آمیزی گرم وجود باکتری یا شمارش افتراقی گلبول‌های سفید، نتایج غیر عادی نشان می‌دهند.

-ناسازگاری Rh

-رفع فشار پلی هیدرامنیوز (افزایش مایع آمنیونی در کیسه آمنیون)

بعد از انجام آمنیوسنتز، مدیریت پارگی زودرس غشاها مهم می‌باشد که در آن اندازه‌گیری برخی نشانگرهای التهابی مایع آمنیونی ممکن است مفید باشد. اگر مایع آمنیونی IL-6 که یک مارکر التهابی است، افزایش پیدا کند، به این معنی است که جنین در خطر بالایی قرار دارد و باید خارج شود.

عوارض انجام آمنیوسنتز:

آمنیوسنتز بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. انجام این تست زودتر از زمان مناسب منجر به آسیب به جنین می‌شود. آمنیوسنتز زودهنگام به معنی انجام آن در هفته‌های 11 تا 13 می‌باشد.

عوارض آمنیوسنتز شامل زایمان زودرس، دیسترس تنفسی، ناهنجاری‌های جسمی، آسیب به جنین و بیماری‌های مربوط به Rh مادر می‌باشد. مطالعات سال‌های 1970، ریسک سقط جنین مربوط به آمنیوسنتز را 1 در 200 تخمین زده‌است (0.5%). مطالعات بیشتر در سال‌های 2006-2000، خطر سقط ناشی از پروسه آمنیوسنتز را 0.6 % تا 0.86% تخمین زده‌است. آخرین مطالعات نتایج به نسبت کمتری را ارائه‌ داده‌است، در حدود 1 در 1600 (0.06%). برخلاف مطالعات قبلی، این نتایج فقط در خصوص سقط‌های ناشی از انجام آمنیوسنتز می‌باشد و شامل مواردی نمی‌شود که پس از انجام آمنیوسنتز و مشاهده ناهنجاری، سقط جنین با رضایت والدین انجام شده‌است. برخلاف آمنیوسنتز، خطر سقط جنین در نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی 1 در 100 می‌باشد، اگرچه این تست 4هفته زودتر انجام می‌شود و ممکن است در مواردی که خطر نقص ژنتیکی به نظر بالا است، ترجیح داده‌ شود. آمبولیسم مایع آمنیونی، یک خطر احتمالی تلقی می‌شود.

 (http://wikipedia.org/wiki/) 

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

سرویس های آزمایشگاهی مرکز

- آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)
- آزمایشات مولکولی (تشخیص بیماری های تک ژنی)
- آزمایشات تشخیص پانل بیماری ها
- آزمایشات توالی یابی نسل جدید (شامل آزمایشات کل اگزوم )
- Array-CGH
- (Non-Invasive prenatal test (NIPT

خدمات بیوانفورماتیک

- آنالیز داده های توالی یابی کل اگزوم
- تفسیر واریانت های ژنتیکی

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

ترسیم شجره نامه

انتخاب تست تشخیصی

- بیماریهای تک ژنی
- PND
- تست های سیتوژنتیک
- بررسی ترانسلوکاسیونهای ژنهای عامل سرطان (RNA)
- Real time PCR
- Array-CGH
- NIPT
- MLPA
- توالی یابی نسل جدید (NGS)
- پانل بیماریها

نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار