TGACLAB
مرکز تشخیص ژنتیک تبریز
پیشرو در ارائه خدمات تخصصی ژنتیک پزشکی در شمالغرب کشور و عضو شبکه مراکز تشخیص پیش از تولد کشور
اولین مرکز ارائه خدمات مشاوره ژنتیک، سیتوژنتیک و ژنتیک مولکولی پزشکی در شمالغرب کشور (تاسیس 1387)
TGACLAB
بررسي بيماريهاي با علل شكستگي كروموزومي مثل: كم خوني فانكوني ‚آتاکسی تلانژکتازی‬‎ وسندروم بلوم

عنوان

نمونه مورد نياز

روش بررسی

مدت زمان

بررسی بیماریها با علل شکستگی های کروموزومی (آنمی فانکونی و ......)           

خون هپارینه برای انجام آزمایشات کروموزومی (سیتوژنتیک)

نمونه خون بیماران در آزمایشگاه مرکز با استفاده از مایتومایسین C کشت داده می شود و سپس کروموزومها مورد آنالیز قرار می گیرند.    

3-4 هفته

 

 

شرح آزمایش

                                                                                       آنمی فانکونی

 

(به انگلیسی: Fancono anemia) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد (به انگلیسی: acute myelogenous leukemia) )  و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد.شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران وهمچنین لکه های شیر قهوه‌ای (به انگلیسی: Cafe-au--late spots) و پیسی (به انگلیسی: vitiligo) به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده است. در نتیجه ترشح غیر طبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده و یا فرد دچار بیضه های نزول نیافته و یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیر طبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت. (wikipedia.org/wiki

                                                     

                                                                                    آتاکسی تلانژکتازی

تلانژکتازی (Telangiectasia) یک ضایعه عروقی به معنی گشادشدن عروق است. عروق متسع شده به قطر نیم تا یک میلیمتر در زیر پوست یا سطح مخاطی قرار دارند. این ضایعات در همه جای بدن میتوانند دیده شوند بخصوص در صورت اطراف بینی و چانه ؛ همچنین در ساق پا ، بازوها و تنه نیز مشاهده میشوند. این ضایعات میتوانند در سرخرگها ، سیاهرگها یا مویرگها پدید آیند. ضایعات در کودکان و زنان شایعترند. 

                                                           

                                                                                      سندرم بلوم

این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‏گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است ،اولین نشانه های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی نمایان شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد ، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولا برروی صورت ایجاد می شود مشخص می گردد .تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت های باکتریال به علت نقص ایمنی.این سندرم شامل  قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب می باشد.مطالعه کروموزومی تشخیص سندرم بلوم را تایید می کند. عفونت های عود کننده ( اوتیت میانی و ذات الریه ) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است .

   

ما مسئول کمک به شما در جهت تشخیص زودرس بیماریها و تولد نوزاد سالم می باشیم

کلیه خدمات در بالاترین سطح کیفیت با نازلترین قیمت ممکنه

- تعرفه دولتی
- قرارداد با بیمه ها
- پذیرش رایگان بیماران ارجاعی از بهزیستی
- پذیرش بیماران ارجاعی از مراکز بهداشتی

نمایندگی های انحصاری در ایران

- این مرکز افتخار دارد که از سه کمپانی معتبر دنیا نمایندگی انحصاری در ایران را اخذ نموده است که شامل:
- کمپانی CeGaT آلمان
- کمپانی Genomize ترکیه
- کمپانی Genoma سوئیس

اطلاعات ضروری

- برای پزشکان
- برای همکاران
- برای بیماران

مراحل انجام کار ما چگونه است ؟
مراجعه به مرکز

- مراجعه مستقیم بیمار
- معرفی از طریق همکاران

ترسیم شجره نامه
انتخاب تست تشخیصی
نمونه برداری

- خون
- مغز استخوان (B.M)
- مایع آمنیوتیک
- پرزهای جفتی
- بافت جنین سقط شده
- بافت توموری
- بلوکهای پارافینه
- بزاق
- مو و ناخن و استخوان جهت تعیین هویت

آنالیز

- کاریوتایپ
- توالی یابی ژنی
- ARMS PCR
- RFLP
- Multiplex PCR
- آنالیز فراگمنت (MLPA)
- بیوانفورماتیک

جوابدهی

- حضوری
- با پست
- آنلاین

نمونه نتایج

- نمونه نتایج Real time PCR
- نمونه نتایج MLPA
- نمونه نتایج آنالیز RNA
- نمونه نتایج کاریوتایپ
- نمونه نتایج توالی یابی تک ژنی
- نمونه نتایج NGS
- نمونه نتایج بررسی پانلها
- نمونه نتایج QF-PCR

کلیه حقوق این سایت متعلق به مرکز تشخیص ژنتیک تبریز می باشد - طراحی و برنامه نویسی شرکت داده پرداز طراحان ماندگار