عنوان

تشخیص بیماری

نام ژن

نمونه مورد نياز

روش آنالیز

مدت آنالیز

دیستروفی میتونیک تایپ 2 ( MD- type 2)

تحلیل عضلانی نوع 2( Myotonic dystrophy type 2 )

CNBP

خون وریدی حاوی EDTA

PCR                 

2-3 هفته

دیستروفی میتونیک تایپ 1 ( MD- type 1)

تحلیل عضلانی نوع 1( Myotonic dystrophy type1)

خون وریدی حاوی EDTA

PCR

2-3 هفته

نوروپاتي ارثي مستعد فلج فشاري (HNPP )

(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) نوروپاتي ارثي مستعد فلج فشاري

PMP22

خون وریدی حاوی EDTA

PCR

2-3 هفته

سندرم رابینشتین تیبی (Rubinstein-Taybi syndrome)

Rubinstein‐Taybi syndrome

CREBBP, EP300

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

سندرم مضاعف شدگی MECP2 duplication syndrome) MECP2)

MECP2 duplication syndrome

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

سندرم پرادر ویلی/ آنجلمن (Prader-Willi / Angelman syndrome)

Prader-Willi / Angelman syndrome

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

سندرم ریزحذفی NF1 microdeletion syndrome) NF1)

NF1 microdeletion syndrome

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

سندرم میلر دیکر (Miller-Dieker syndrome)

Miller-Dieker syndrome

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

سندرم لانگر- گیدیون (Langer-Giedion syndrome)

Langer-Giedion syndrome

EXT1 , TRPS1

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

DiGeorge region 2, 10p15

نارسائی مغزی (MR)

خون وریدی حاوی EDTA

MLPA

1-2 ماه

عنوان

تشخیص بیماری

روش آنالیز

مدت آنالیز

سندرم دی جورج (DiGeorge syndrome)

DiGeorge syndrome

MLPA

1-2 ماه

سندرم فریاد گربه (Cri du Chat syndrome)

Cri du Chat syndrome

MLPA

1-2 ماه

(22q13 / Phelan-McDermid)ریز حذف

22q13 / Phelan-McDermid

MLPA

1-2 ماه

سندرم دی جورج (DiGeorge syndrome)

DiGeorge syndrome

MLPA

1-2 ماه

(17q21 microdeletion)ریز حذف

نارسائی مغزی (MR)

MLPA

1-2 ماه

سندرم حذف شدگی15q24 deletion syndrome) 15q24)

15q24 deletion syndrome

MLPA

1-2 ماه

(9q22.3 microdeletion) ریز حذف

نارسائی مغزی (MR)

MLPA

1-2 ماه

(3q29 microdeletion) ریز حذف

نارسائی مغزی (MR)

MLPA

1-2 ماه

(2p16 microdeletion) ریز حذف

نارسائی مغزی (MR)

MLPA

1-2 ماه

سندرم حذف شدگی1p36 deletion syndrome) 1p36)

1p36 deletion syndrome

MLPA

1-2 ماه

سندرم رت (Rett Syndrome)

Rett Syndrome

PCR

2-3 هفته

لکودیستروفی متاکروماتیک (Metachtomatic Leukodystrophy)

Metachtomatic Leukodystrophy

PCR

2-3 هفته

آتاکسی فردریش(Friedreichs Ataxia)

آتاکسی فردریش ( Friedreich's ataxia)

PCR

2-3 هفته

اسکا 17 (SCA17)

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

PCR

2-3 هفته

اسکا11(SCA11)

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

PCR

2-3 هفته

اسکا7 (SCA7)

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

PCR

2-3 هفته

اسکا6 (SCA6)

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

PCR

2-3 هفته

اسکا1 (SCA1)

(Spinocerebellar ataxia) آتاکسی نخاعی مخچه ای

PCR

3 هفته

پرادر ویلی/ آنجلمن ( Prader-Willi/ Angelman)

ناشنوایی

MLPA

یک ماه

دیستروفی میتونیک Myotonic dystrophy Type 1

Long PCR

3 هفته

سندرم رت (Rett Syndrome)

Rett Syndrome

PCR

2-3 هفته

سندرم کندی ( Kennedy )

بررسی اگزونهای شایع

یک ماه

کاداسیل (CADASIL)

سندرم کاداسیل

بررسی اگزونهای شایع

یک ماه

سندرم ایکس شکننده مولکولی ( Fragile X)

سندرم ایکس شکننده مولکولی

Long PCR

3 هفته

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (DMD & BMD)

Duchenne & Becker muscular dystrophy

Sequencing and MLPA

یک ماه

هانتينگتون

PCR

3 هفته

آتروفی عضلانی نخاعی( SMA) 

RFLP & MLPA

یک ماه